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打破多囊肾疾病的遗传魔咒

我省首例基因阻断试管婴儿降生

来源:新金沙注册晚报 作者:魏薇 李婷 2018年06月14日 07:20

  本报讯  昨日,记者从省妇幼保健院获悉,一对患有遗传性多囊肾病的夫妻在省妇幼保健院顺利产下一名健康男婴,目前已经满月。这是我省首例胚胎植入前遗传学诊断阻断遗传性成人型多囊肾疾病的试管婴儿。

  结婚生子对绝大多数家庭来说最自然不过,但对患有成人多囊肾病的患者刘先生来说,两年来除了经历了极大的痛苦,一路走来更是担惊受怕。刘先生和26岁的郝女士结婚两年,一直无法自然受孕。2016年6月,有些绝望的两人抱着试一试的想法来到了省妇幼保健院生殖医学中心。经医生诊断发现,刘先生有重度少精症状,便进行睾丸穿刺手术获取精子。然而,武学清主任在诊治中发现,刘先生家族中有多人患有多囊肾病。“这是个例还是家族遗传?”为确定病因,医生先后对刘先生家族中的多人做了基因检测,结果显示,刘先生及其几名患有多囊肾病的亲属都携带有相同的致病基因突变,是典型的遗传性成人型多囊肾病。

  医学上,成人型多囊肾病,是一种常染色体显性遗传病,并且没有有效的治愈方法,由于疾病具有迟发性,通常在30岁至50岁才发病,到60岁时有一半患者会患上尿毒症,只能靠透析或肾移植来维持生命。

  “生下的宝宝有一半几率会患病。”残酷的事实让夫妻俩陷入无尽的担忧和焦虑中。针对这种情况,武学清主任及其遗传咨询团队联合亿康基因公司共同努力,几番讨论后决定,运用基因阻断技术,帮助刘先生夫妻生育健康的孩子,即对胚胎进行染色体或基因检测,然后选取无疾病胚胎植入母亲子宫妊娠。经过精心诊治,2017年6月,医生从成功获取的3枚正常囊胚中随机选取1枚,植入郝女士的子宫并成功受孕。

  今年5月8日,郝女士顺利产下一名体重3.5公斤的男婴,经基因检测,宝宝不携带多囊肾致病基因,健康正常。

  据介绍,遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者由致病基因所控制的疾病,主要分为染色体病、单基因病和多基因病。遗传性出生缺陷给患儿带来巨大痛苦,也给家庭和社会带来沉重负担。过去,这些“从娘胎里带来”的疾病,如今通过最新一代的试管婴儿技术,就可以阻断染色体病和单基因病向子代遗传。从2004年成立至今,省妇幼保健院生殖医学中心团队已成功开展2万个试管婴儿的周期,有8543名试管婴儿成功出生。

(责编:杨毅)